Pränataldiagnostik Österreich
Pränataldiagnostik in Österreich
NIPT, Combined Test, Organscreening & mehr – Ablauf, Kosten und Kassenleistung verständlich erklärt
Neben den fünf verpflichtenden Eltern-Kind-Pass-Untersuchungen gibt es eine Reihe weiterer Untersuchungen, die du in der Schwangerschaft freiwillig in Anspruch nehmen kannst. Diese werden unter dem Begriff Pränataldiagnostik zusammengefasst und können Hinweise auf mögliche Fehlbildungen, Chromosomenanomalien oder Risiken für die Schwangerschaft geben.
Wichtig zu wissen
Alle hier beschriebenen Untersuchungen sind freiwillig. Die Entscheidung, welche Untersuchungen du in Anspruch nimmst, ist individuell und sollte in Ruhe mit deiner Ärztin oder deinem Arzt besprochen werden.
Übersicht: Welche Untersuchungen gibt es?
Die wichtigsten pränataldiagnostischen Untersuchungen lassen sich in zwei Gruppen einteilen: nicht-invasive Verfahren (kein Eingriff in den Körper) und invasive Verfahren (mit einem kleinen Eingriff verbunden). Nicht-invasive Verfahren sind Screening-Methoden – sie berechnen Wahrscheinlichkeiten, stellen aber keine endgültige Diagnose. Eine definitive Diagnose kann nur durch invasive Verfahren gestellt werden.
| Untersuchung | Zeitpunkt | Kosten (ca.) | Kassenleistung |
|---|---|---|---|
| Ersttrimester-Screening (Combined Test) | SSW 11–14 | € 180–280 | Nein |
| NIPT (z.B. Harmony Test) | ab SSW 10 | € 400–850 | Nein |
| Organscreening | SSW 20–24 | € 120–280 | Nein |
| Amniozentese | ab SSW 15 | ab € 600 | Bei med. Indikation |
| Chorionzottenbiopsie | SSW 11–14 | ab € 600 | Bei med. Indikation |
Alle Preisangaben sind Richtwerte und können je nach Anbieter, Standort und Umfang variieren (Stand 2026). In städtischen Gebieten liegen die Kosten tendenziell höher.
Tipp: Private Krankenversicherung
Viele private Zusatzversicherungen mit Wahlarzt-Deckung übernehmen die Kosten für pränataldiagnostische Untersuchungen ganz oder teilweise. Eine entsprechende Versicherung muss allerdings in der Regel vor Eintritt der Schwangerschaft abgeschlossen werden.
Die Untersuchungen im Detail
Ersttrimester-Screening (Combined Test)
Das Ersttrimester-Screening – auch Combined Test oder OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk) genannt – ist die erste und wichtigste pränataldiagnostische Untersuchung in der Schwangerschaft. Es kombiniert eine detaillierte Ultraschalluntersuchung mit einer Blutabnahme bei der Mutter.
Im Ultraschall wird die sogenannte Nackentransparenz (auch „Nackenfalte”) des Babys gemessen – eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, die bei jedem Baby in unterschiedlicher Dicke vorkommt. Zusätzlich erfolgt ein erster Fehlbildungsultraschall.
Bei der Blutabnahme werden zwei Marker bestimmt: PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) und freies Beta-HCG. Aus der Kombination von Ultraschallbefund, Blutwerten und dem Alter der Mutter wird eine individuelle Risikoberechnung erstellt.
- Nackentransparenzmessung (NT-Messung)
- Früher Fehlbildungsultraschall (Gehirn, Gliedmaßen, Organanlagen)
- Nasenbein-Verknöcherung
- Herzfrequenz und Herzklappenfunktion
- Durchblutung wichtiger fetaler Gefäße
- Screening auf Präeklampsie-Risiko
- Blutmarker PAPP-A und freies Beta-HCG
- Individuelle Risikoberechnung für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Der Combined Test erkennt etwa 85–90 % aller Fälle von Trisomie 21. Eine reine Nackenfaltenmessung ohne Blutwerte kommt nur auf ca. 80 % – deshalb wird heute in der Regel der Combined Test als Gesamtpaket durchgeführt.
Das Ergebnis ist eine Wahrscheinlichkeit (z.B. 1:5.000 oder 1:200) – keine Diagnose. Ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht, dass das Baby eine Chromosomenanomalie hat. Es bedeutet, dass eine weitere Abklärung empfohlen wird, z.B. durch einen NIPT oder eine invasive Diagnostik. In 95 von 100 Fällen weist der Befund auf eine normale Entwicklung hin.
Das Ersttrimester-Screening ist nur in einem engen Zeitfenster von etwa 3 Wochen (SSW 11–14) möglich, da die Nackentransparenz danach nicht mehr aussagekräftig gemessen werden kann. Buche den Termin daher so früh wie möglich – idealerweise sobald die Schwangerschaft bestätigt ist.
NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest
Der NIPT (auch bekannt unter Markennamen wie Harmony Test, Panorama Test oder Nifty Test) ist ein Bluttest, bei dem die im mütterlichen Blut zirkulierende fetale DNA – also das Erbgut des Babys – untersucht wird.
- Trisomie 21 (Down-Syndrom) – Erkennungsrate über 99 %. Die häufigste Chromosomenanomalie. Kinder mit Trisomie 21 haben eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Sie können ein weitgehend selbstständiges Leben führen, benötigen aber je nach Ausprägung unterschiedlich viel Unterstützung.
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) – Erkennungsrate ca. 96–97 %. Eine schwere Chromosomenstörung mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 18. Sie ist mit schwerwiegenden organischen Fehlbildungen verbunden und führt in vielen Fällen bereits vor oder kurz nach der Geburt zum Tod.
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) – Erkennungsrate ca. 92–94 %. Ebenfalls eine schwere Chromosomenstörung mit einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 13. Sie geht mit schweren Fehlbildungen von Gehirn, Herz und anderen Organen einher und hat eine sehr eingeschränkte Lebenserwartung.
- Geschlechtsbestimmung (optional)
Das Ergebnis liegt in der Regel nach 7–10 Werktagen vor.
Screening, keine Diagnose
Der NIPT ist ein Screening-Verfahren mit sehr hoher Genauigkeit – aber keine endgültige Diagnose. Ein auffälliges Ergebnis muss immer durch eine invasive Untersuchung (Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt werden.
Der NIPT wird empfohlen in Kombination mit dem Ersttrimester-Ultraschall inklusive Nackentransparenzmessung. Der Grund: Der NIPT kann gezielt Trisomien erkennen, aber keine strukturellen Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Spina bifida). Der Ultraschall deckt diesen Bereich ab.
In Österreich ist der NIPT keine Kassenleistung und muss privat bezahlt werden. Die Kosten variieren je nach Anbieter und Testumfang (Basis-Test nur Trisomie 21/18/13 ist günstiger als erweiterte Panels). In Deutschland wird der NIPT seit 2022 in bestimmten Fällen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Organscreening (Feindiagnostik)
Das Organscreening ist ein ausführlicher Ultraschall, bei dem die inneren Organe des Babys systematisch untersucht werden. Es geht deutlich über den regulären EKP-Ultraschall hinaus und wird von spezialisierten Pränatalmedizinern durchgeführt. Der optimale Untersuchungszeitraum ist SSW 21–23, möglich ist es ab SSW 20.
- Gehirn und Gehirnstrukturen
- Herz (detaillierte Echokardiographie)
- Lunge, Magen, Darm, Leber
- Nieren und Harnblase
- Wirbelsäule
- Extremitäten und Gesicht
- Plazenta und Fruchtwassermenge
- Durchblutung der Nabelschnur (Doppler)
- Gebärmutterhalslänge (Frühgeburtsrisiko)
In spezialisierten Zentren werden beim Organscreening rund 90–95 % aller schwerwiegenden strukturellen Fehlbildungen erkannt. Die Untersuchung dauert etwa 30 Minuten, kann aber je nach Lage des Babys und Fragestellung auch länger dauern.
Das Organscreening wird unabhängig vom Ergebnis des Ersttrimester-Screenings empfohlen, da viele Fehlbildungen (insbesondere Herzfehler) erst in diesem Stadium erkannt werden können.
Das Zeitfenster für das Organscreening beträgt etwa 4 Wochen (SSW 20–24). Da spezialisierte Pränatalzentren oft längere Wartezeiten haben, solltest du den Termin bereits im ersten Trimester vereinbaren.
Nicht alle Fehlbildungen können zum Zeitpunkt des Organscreenings bereits erkannt werden. Manche Herzklappen-Veränderungen, Gehirn-Reifungsstörungen oder Darm-Fehlbildungen entwickeln sich erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf. Auch ungünstige Bedingungen (z.B. Lage des Babys, mütterliche Bauchdecke) können die Beurteilung einschränken.
Sollte bei einem Ultraschall – ob beim Organscreening oder bei den regulären EKP-Untersuchungen – etwas auffallen, wird dich deine Ärztin oder dein Arzt an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Dort stehen weiterführende Untersuchungen wie eine fetale Echokardiographie (detaillierter Herzultraschall) oder ein Wachstumsultraschall mit Doppler zur Verfügung.
Invasive Diagnostik
Im Unterschied zu allen oben genannten Verfahren liefern invasive Untersuchungen eine definitive Diagnose. Sie werden eingesetzt, wenn ein Screening-Test ein auffälliges Ergebnis ergeben hat oder wenn eine medizinische Indikation vorliegt.
Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Bei der Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchtblase eingeführt und eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen. Im Fruchtwasser befinden sich fetale Zellen, deren Chromosomen analysiert werden können.
- Optimaler Zeitpunkt: SSW 16–18
- Ergebnis: nach ca. 2–3 Wochen (Schnelltest nach 1–2 Tagen möglich)
- Fehlgeburtsrisiko: etwa 0,1–0,3 %
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta (Mutterkuchen) entnommen. Das Verfahren ist früher möglich als die Amniozentese und liefert schnellere Ergebnisse.
- Zeitpunkt: SSW 11–14
- Ergebnis: nach ca. 1–2 Wochen (Schnelltest nach 1–2 Tagen)
- Fehlgeburtsrisiko: etwa 0,5–1 %
Wann übernimmt die Kasse die Kosten?
Die gesetzliche Krankenversicherung (ÖGK) übernimmt die Kosten für invasive Diagnostik bei medizinischer Indikation. Dazu zählen: auffällige Ultraschallbefunde, auffälliges Ergebnis beim Combined Test oder NIPT, familiäre Vorbelastung mit genetischen Erkrankungen, oder ein Alter der Schwangeren über 35 Jahre. Eine ärztliche Überweisung ist Voraussetzung.
Wann ist was möglich?
| SSW | Untersuchung | Art |
|---|---|---|
| ab 10 | NIPT (Bluttest) | Nicht-invasiv |
| 11–14 | Ersttrimester-Screening (Combined Test) | Nicht-invasiv |
| 11–14 | Chorionzottenbiopsie | Invasiv |
| ab 15 | Amniozentese | Invasiv |
| 20–24 | Organscreening | Nicht-invasiv |
Das solltest du mitnehmen
Pränataldiagnostische Untersuchungen können wichtige Informationen über die Gesundheit deines Babys liefern und dazu beitragen, dass im seltenen Fall einer Auffälligkeit frühzeitig die richtigen Schritte eingeleitet werden – sei es eine spezialisierte Geburt, eine Therapie nach der Geburt oder einfach die Möglichkeit, sich vorzubereiten.
Dabei ist es gut zu wissen: Screening-Verfahren berechnen Wahrscheinlichkeiten, keine Gewissheiten. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht automatisch, dass etwas nicht stimmt – und eine weiterführende Abklärung bringt in vielen Fällen Entwarnung.
Unser Rat
Lass dich vor jeder Untersuchung ausführlich von deiner Ärztin oder deinem Arzt beraten – nicht nur über den Ablauf, sondern auch darüber, was ein mögliches Ergebnis für dich bedeuten würde. So kannst du eine informierte Entscheidung treffen, die zu dir passt.
Wo kann ich diese Untersuchungen machen lassen?
Pränataldiagnostische Untersuchungen werden von spezialisierten Pränatalmedizinern durchgeführt. Eine Anlaufstelle ist z.B. das FetoMed – Zentrum für Fetalmedizin mit Standorten in Wien, Krems und Tulln. Eine Überweisung ist bei privat bezahlten Untersuchungen nicht nötig – aber buche rechtzeitig einen Termin, da die Zeitfenster für manche Untersuchungen eng sind (z.B. Ersttrimester-Screening nur SSW 11–14).
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